Gen
AP4E1
adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
- HGNC 573(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000081014(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23431(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q21.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 50.908.683–51.005.895 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 97,2 kb
- Protein
- 1.137 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- AP-4-EPSILON, SPG51
- MANE Select-transkript
- ENST00000261842.10NM_007347.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AP4E1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær spastisk paraplegi
- Hereditær spastisk paraplegi 51Autosomal recessiv
Enhver hereditær spastisk paraplegi, hvor sygdommen skyldes en mutation i genet AP4E1.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)
Et af 66 gener, der er knyttet til det
Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er AP4E1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,7 kb af genets 97,2 kb; 3.414 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AP4E1
9
positioner i AP4E1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 97,2 kb af AP4E1, inklusive introner, og ikke kun de 6,7 kb eksoner.
Træk knyttet til AP4E1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AP4E1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AP4E1-genet: adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ap4e1
Dante Labs. AP4E1-genet: adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ap4e1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger