Gen
WASHC5
WASH complex subunit 5
- HGNC 28984↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164961↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9897↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8q24.13
- Koordinater
- Kromosom 8: 125.024.260–125.091.792 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner fordelt over 67,5 kb
- Protein
- 1.159 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Tidligere symboler
- SPG8, KIAA0196
- MANE Select-transkript
- ENST00000318410.12NM_014846.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs WASHC5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær spastisk paraplegi
- Hereditær spastisk paraplegi 8Autosomal dominant
Enhver hereditær spastisk paraplegi, hvor sygdommen skyldes en mutation i genet WASHC5.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)
Et af 66 gener, der er knyttet til det
Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er WASHC5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,1 kb af genets 67,5 kb; 3.480 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest WASHC5
40
positioner i WASHC5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 67,5 kb af WASHC5, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 sygdom
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeler 1 sygdom
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deler 1 sygdom
- AMFRautocrine motility factor receptorDeler 1 sygdom
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Deler 1 sygdom
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Deler 1 sygdom
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Deler 1 sygdom
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Deler 1 sygdom
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deler 1 sygdom
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Deler 1 sygdom
- ATL1atlastin GTPase 1Deler 1 sygdom
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Deler 1 sygdom
Træk knyttet til WASHC5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WASHC5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Overactive lower leg reflex
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Vis 12 træk mere
- Intellectual disability
- Upper limb hyperreflexia
- Absent/small cerebellum
- Limb ataxia
- Spinal cord lesion
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Uncoordinated limb movement
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Clonus
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). WASHC5-genet: WASH complex subunit 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/washc5
Dante Labs. WASHC5-genet: WASH complex subunit 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/washc5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger