Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 20.707.691–20.858.811 (GRCh38)
Exoner
55 exoner fordelt over 151,1 kb
Protein
2.102 aminosyrer
Også kendt som
PI4K-ALPHA, pi4K230
Tidligere symboler
PIK4CA
MANE Select-transkript
ENST00000255882.11NM_058004.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PI4KA endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PI4KA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved PI4KA. PI4KA og 17 gener i nærheden på kromosom 22, fra 20.283.251 til 21.283.250.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbDGCR6L: 20.312.140–20.320.085, omvendt-strengDGCR6LZNF74: 20.394.115–20.409.406, fremadrettet-strengZNF74SCARF2: 20.424.584–20.438.332, omvendt-strengSCARF2: 20.429.241–20.446.620, omvendt-strengKLHL22: 20.441.519–20.496.893, omvendt-strengKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, fremadrettet-strengMED15PI4KA: 20.707.691–20.858.811, omvendt-strengPI4KASERPIND1: 20.774.092–20.787.721, fremadrettet-strengSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, fremadrettet-strengSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, fremadrettet-strengCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, fremadrettet-strengAIFM3LZTR1: 20.981.979–20.999.037, fremadrettet-strengLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, omvendt-strengTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, omvendt-strengLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, omvendt-strengP2RX6: 21.009.808–21.028.013, fremadrettet-strengSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, omvendt-strengLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, fremadrettet-strengDiagram af PI4KA: 55 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 53: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 52: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 51: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 48: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 46: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 44: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 41: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 36: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 35: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 34: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 55: 20.707.691–20.708.098, 408 baserExon 54: 20.709.296–20.709.379, 84 baserExon 53: 20.709.908–20.709.997, 90 baserExon 52: 20.710.699–20.710.858, 160 baserExon 51: 20.711.341–20.711.461, 121 baserExon 50: 20.712.486–20.712.611, 126 baserExon 49: 20.712.693–20.712.797, 105 baserExon 48: 20.713.281–20.713.390, 110 baserExon 47: 20.714.458–20.714.528, 71 baserExon 46: 20.714.628–20.714.700, 73 baserExon 45: 20.717.708–20.717.778, 71 baserExon 44: 20.718.693–20.718.822, 130 baserExon 43: 20.721.298–20.721.418, 121 baserExon 42: 20.726.488–20.726.541, 54 baserExon 41: 20.727.230–20.727.397, 168 baserExon 40: 20.727.774–20.727.864, 91 baserExon 39: 20.729.313–20.729.506, 194 baserExon 38: 20.729.632–20.729.711, 80 baserExon 37: 20.729.892–20.730.011, 120 baserExon 36: 20.732.971–20.733.098, 128 baserExon 35: 20.733.736–20.733.843, 108 baserExon 34: 20.734.043–20.734.194, 152 baserExon 33: 20.734.395–20.734.553, 159 baserExon 32: 20.742.228–20.742.355, 128 baserExon 31: 20.742.608–20.742.764, 157 baserExon 30: 20.744.628–20.744.720, 93 baserExon 29: 20.747.583–20.747.702, 120 baserExon 28: 20.749.905–20.749.994, 90 baserExon 27: 20.751.293–20.751.376, 84 baserExon 26: 20.751.674–20.751.755, 82 baserExon 25: 20.752.903–20.753.027, 125 baserExon 24: 20.753.110–20.753.180, 71 baserExon 23: 20.761.304–20.761.386, 83 baserExon 22: 20.764.817–20.764.950, 134 baserExon 21: 20.765.100–20.765.236, 137 baserExon 20: 20.765.585–20.765.693, 109 baserExon 19: 20.793.193–20.793.243, 51 baserExon 18: 20.796.146–20.796.314, 169 baserExon 17: 20.798.584–20.798.687, 104 baserExon 16: 20.799.093–20.799.276, 184 baserExon 15: 20.799.671–20.799.766, 96 baserExon 14: 20.801.973–20.802.105, 133 baserExon 13: 20.803.191–20.803.320, 130 baserExon 12: 20.804.300–20.804.400, 101 baserExon 11: 20.804.974–20.805.165, 192 baserExon 10: 20.807.362–20.807.458, 97 baserExon 9: 20.810.967–20.811.032, 66 baserExon 8: 20.813.358–20.813.506, 149 baserExon 7: 20.818.483–20.818.549, 67 baserExon 6: 20.819.641–20.819.900, 260 baserExon 5: 20.820.539–20.820.611, 73 baserExon 4: 20.824.326–20.824.414, 89 baserExon 3: 20.834.562–20.834.655, 94 baserExon 2: 20.838.615–20.838.731, 117 baserExon 1: 20.858.570–20.858.811, 242 baser55504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,8 kb af genets 151,1 kb; 6.309 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PI4KA

39

positioner i PI4KA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

12 af dem (31 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (10 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 151,1 kb af PI4KA, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PI4KA-genet: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pi4ka

Vancouver

Dante Labs. PI4KA-genet: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pi4ka

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test