Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ENTPD1

ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q24.1
Koordinater
Kromosom 10: 95.756.163–95.877.266 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 121,1 kb
Protein
510 aminosyrer
Også kendt som
ATP-DPH, NTPDase-1, ATPDase, SPG64
Tidligere symboler
CD39
MANE Select-transkript
ENST00000371205.5NM_001776.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er ENTPD1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 10, med en klamme ved ENTPD1. ENTPD1 og 9 gener i nærheden på kromosom 10, fra 95.316.715 til 96.316.714.Kromosom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbSORBS1: 95.311.390–95.561.469, omvendt-strengSORBS1ALDH18A1: 95.605.937–95.656.885, omvendt-strengALDH18A1TCTN3: 95.659.823–95.694.143, omvendt-strengTCTN3ENTPD1: 95.756.163–95.877.266, fremadrettet-strengENTPD1: 95.860.548–95.924.844, fremadrettet-strengCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, fremadrettet-strengCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, fremadrettet-strengCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, fremadrettet-strengZNF518ABLNK: 96.189.171–96.272.658, omvendt-strengBLNKDNTT: 96.304.409–96.338.564, fremadrettet-strengDNTTDiagram af ENTPD1: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 95.756.163–95.756.255, 93 baserExon 2: 95.823.237–95.823.364, 128 baserExon 3: 95.839.691–95.839.808, 118 baserExon 4: 95.842.344–95.842.494, 151 baserExon 5: 95.844.476–95.844.635, 160 baserExon 6: 95.845.357–95.845.596, 240 baserExon 7: 95.847.446–95.847.706, 261 baserExon 8: 95.860.469–95.860.582, 114 baserExon 9: 95.864.724–95.864.861, 138 baserExon 10: 95.866.177–95.877.266, 11.090 baser12468105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 12,5 kb af genets 121,1 kb; 1.533 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ENTPD1

    12

    positioner i ENTPD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 121,1 kb af ENTPD1, inklusive introner, og ikke kun de 12,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ENTPD1-genet: ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/entpd1

    Vancouver

    Dante Labs. ENTPD1-genet: ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/entpd1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test