Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FARS2

phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p25.1
Koordinater
Kromosom 6: 5.261.513–5.771.583 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 510,1 kb
Protein
451 aminosyrer
Også kendt som
dJ236A3.1, mtPheRS
Tidligere symboler
FARS1
MANE Select-transkript
ENST00000274680.9NM_006567.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Bredere grupperinger

  • Hereditær spastisk paraplegi

    • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

      Et af 66 gener, der er knyttet til det

      Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Leighs syndrom

    • Et af 69 gener, der er knyttet til det

      En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

Sådan er FARS2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved FARS2. FARS2 og 6 gener i nærheden på kromosom 6, fra 4.751.442 til 6.281.654.Kromosom 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q274,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbCDYL: 4.706.159–4.955.551, fremadrettet-strengCDYLRPP40: 4.984.787–5.004.063, omvendt-strengRPP40LYRM4: 5.065.297–5.261.431, omvendt-strengLYRM4PPP1R3G: 5.085.341–5.089.487, fremadrettet-strengPPP1R3GFARS2: 5.261.513–5.771.583, fremadrettet-strengFARS2NRN1: 5.997.999–6.008.688, omvendt-strengNRN1F13A1: 6.144.080–6.321.013, omvendt-strengF13A1Diagram af FARS2: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 2: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 5.261.513–5.261.660, 148 baserExon 2: 5.368.550–5.369.182, 633 baserExon 3: 5.404.542–5.404.701, 160 baserExon 4: 5.431.041–5.431.172, 132 baserExon 5: 5.545.180–5.545.340, 161 baserExon 6: 5.613.169–5.613.320, 152 baserExon 7: 5.771.291–5.771.583, 293 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 510,1 kb; 1.356 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FARS2

54

positioner i FARS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 510,1 kb af FARS2, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FARS2-genet: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fars2

Vancouver

Dante Labs. FARS2-genet: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fars2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test