Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NIPA1

NIPA magnesium transporter 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q11.2
Koordinater
Kromosom 15: 22.786.644–22.829.789 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 43,1 kb
Protein
329 aminosyrer
Også kendt som
MGC35570, SLC57A1
Tidligere symboler
SPG6
MANE Select-transkript
ENST00000337435.9NM_144599.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er NIPA1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 15, med en klamme ved NIPA1. NIPA1 og 5 gener i nærheden på kromosom 15, fra 22.308.217 til 23.308.216.Kromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbGOLGA6L22: 22.458.903–22.469.226, fremadrettet-strengGOLGA6L22NIPA1: 22.786.644–22.829.789, fremadrettet-strengNIPA1NIPA2: 22.838.625–22.869.362, fremadrettet-strengNIPA2CYFIP1: 22.867.052–22.981.063, omvendt-strengCYFIP1TUBGCP5: 22.983.025–23.039.645, omvendt-strengTUBGCP5GOLGA6L1: 23.127.066–23.136.822, omvendt-strengGOLGA6L1Diagram af NIPA1: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 22.786.644–22.786.834, 191 baserExon 2: 22.810.749–22.810.796, 48 baserExon 3: 22.812.163–22.812.253, 91 baserExon 4: 22.820.313–22.820.473, 161 baserExon 5: 22.823.728–22.829.789, 6.062 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 6,6 kb af genets 43,1 kb; 990 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NIPA1

    3

    positioner i NIPA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 43,1 kb af NIPA1, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NIPA1-genet: NIPA magnesium transporter 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nipa1

    Vancouver

    Dante Labs. NIPA1-genet: NIPA magnesium transporter 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nipa1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test