Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 64.963.022–64.989.914 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 26,9 kb
Protein
308 aminosyrer
Også kendt som
ACP33, GL010, BM-019, MAST, ABHD21
MANE Select-transkript
ENST00000204566.7NM_016630.7
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SPG21 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 15, med en klamme ved SPG21. SPG21 og 19 gener i nærheden på kromosom 15, fra 64.476.468 til 65.476.467.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64.460.549–64.686.068, fremadrettet-strengZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, omvendt-strengOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, omvendt-strengRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, omvendt-strengPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, fremadrettet-strengPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, fremadrettet-strengANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, fremadrettet-strengANKDD1ASPG21: 64.963.022–64.989.914, omvendt-strengSPG21MTFMT: 64.990.829–65.029.652, omvendt-strengMTFMTSLC51B: 65.045.132–65.053.397, fremadrettet-strengSLC51BRASL12: 65.053.337–65.076.690, omvendt-strengRASL12KBTBD13: 65.076.746–65.079.948, fremadrettet-strengKBTBD13UBAP1L: 65.091.766–65.115.200, omvendt-strengUBAP1LPDCD7: 65.117.379–65.133.836, omvendt-strengPDCD7CLPX: 65.148.219–65.185.643, omvendt-strengCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, omvendt-strengCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, omvendt-strengPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, omvendt-strengIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, omvendt-strengIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, omvendt-strengDPP8Diagram af SPG21: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 64.963.022–64.963.736, 715 baserExon 8: 64.965.320–64.965.460, 141 baserExon 7: 64.969.255–64.969.362, 108 baserExon 6: 64.970.114–64.970.222, 109 baserExon 5: 64.974.602–64.974.747, 146 baserExon 4: 64.976.475–64.976.555, 81 baserExon 3: 64.980.864–64.981.025, 162 baserExon 2: 64.983.507–64.983.593, 87 baserExon 1: 64.989.665–64.989.914, 250 baser9876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,8 kb af genets 26,9 kb; 927 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af SPG21

    11

    positioner i SPG21, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

    En helgenomsanalyse dækker alle 26,9 kb af SPG21, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til SPG21

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SPG21 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SPG21-genet: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/spg21

    Vancouver

    Dante Labs. SPG21-genet: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/spg21

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test