Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ATP5PO

ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 33.903.453–33.915.804 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 12,4 kb
Protein
213 aminosyrer
Også kendt som
OSCP, ATPO
Tidligere symboler
ATP5O
MANE Select-transkript
ENST00000290299.7NM_001697.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Sådan er ATP5PO opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 21, med en klamme ved ATP5PO. ATP5PO og 15 gener i nærheden på kromosom 21, fra 33.409.629 til 34.409.628.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbIFNGR2: 33.403.205–33.479.348, fremadrettet-strengIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, omvendt-strengTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, omvendt-strengDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, omvendt-strengGARTSON: 33.542.214–33.577.481, fremadrettet-strengSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, omvendt-strengDONSON: 33.584.687–33.931.607, omvendt-strengCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, omvendt-strengCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, fremadrettet-strengITSN1ATP5PO: 33.903.453–33.915.804, omvendt-strengATP5POMRPS6: 34.072.889–34.362.252, fremadrettet-strengMRPS6SLC5A3: 34.073.509–34.106.260, fremadrettet-strengSLC5A3: 34.073.509–34.143.037, fremadrettet-strengKCNE2: 34.180.729–34.371.390, fremadrettet-strengKCNE2SMIM11: 34.375.107–34.416.961, fremadrettet-strengSMIM11C21orf140: 34.400.112–34.401.072, omvendt-strengC21orf140Diagram af ATP5PO: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 21Exon 7: 33.903.453–33.903.639, 187 baserExon 6: 33.903.935–33.904.021, 87 baserExon 5: 33.907.341–33.907.453, 113 baserExon 4: 33.909.082–33.909.211, 130 baserExon 3: 33.912.289–33.912.399, 111 baserExon 2: 33.914.450–33.914.500, 51 baserExon 1: 33.915.728–33.915.804, 77 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,8 kb af genets 12,4 kb; 642 af disse baser koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ATP5PO

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP5PO kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP5PO-genet: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp5po

Vancouver

Dante Labs. ATP5PO-genet: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp5po

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test