Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

RTN2

reticulon 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45.485.294–45.497.047 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 11,8 kb
Protein
545 aminosyrer
Også kendt som
NSP2, NSPL1
Tidligere symboler
SPG12
MANE Select-transkript
ENST00000245923.9NM_005619.5
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

    • Distal hereditær motorisk neuropati

      Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Hereditær spastisk paraplegi

    • Hereditær spastisk paraplegi 12Autosomal dominant

      Autosomal dominant spastisk paraplegi type 12 er en ren form for hereditær spastisk paraplegi, kendetegnet ved en debut i barndom til voksenalder med langsomt progressiv spasticitet i benene og hyperrefleksi i de nedre ekstremiteter, ekstensorplantarreflekser, distal sensorisk nedsættelse, varierende urinvejsdysfunktion og pes cavus.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

      Et af 66 gener, der er knyttet til det

      Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er RTN2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved RTN2. RTN2 og 39 gener i nærheden på kromosom 19, fra 44.991.171 til 45.991.170.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44.954.585–44.993.342, fremadrettet-strengCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, fremadrettet-strengRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, fremadrettet-strengCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, omvendt-strengZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, fremadrettet-strengGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, fremadrettet-strengMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, fremadrettet-strengNKPD1: 45.149.744–45.160.982, omvendt-strengNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, fremadrettet-strengBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, omvendt-strengTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, omvendt-strengEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, omvendt-strengCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, fremadrettet-strengKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, omvendt-strengERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, omvendt-strengPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, fremadrettet-strengPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, omvendt-strengERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, fremadrettet-strengFOSBRTN2: 45.485.294–45.497.047, omvendt-strengRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, fremadrettet-strengPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, fremadrettet-strengVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, omvendt-strengOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, omvendt-strengGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, omvendt-strengEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, fremadrettet-strengGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, omvendt-strengSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, fremadrettet-strengQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, omvendt-strengFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, fremadrettet-strengMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, omvendt-strengSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, omvendt-strengDMPK: 45.779.437–45.785.973, omvendt-strengDMWD: 45.782.944–45.792.949, omvendt-strengRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, omvendt-strengSYMPK: 45.815.410–45.866.862, omvendt-strengSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, fremadrettet-strengFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, omvendt-strengIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, omvendt-strengMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, omvendt-strengNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, omvendt-strengNOVA2Diagram af RTN2: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 45.485.294–45.485.789, 496 baserExon 10: 45.486.055–45.486.113, 59 baserExon 9: 45.488.471–45.488.517, 47 baserExon 8: 45.488.637–45.488.706, 70 baserExon 7: 45.488.848–45.488.986, 139 baserExon 6: 45.489.346–45.489.553, 208 baserExon 5: 45.493.160–45.493.378, 219 baserExon 4: 45.494.166–45.494.420, 255 baserExon 3: 45.494.526–45.495.005, 480 baserExon 2: 45.495.095–45.495.139, 45 baserExon 1: 45.496.792–45.497.047, 256 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 11,8 kb; 1.638 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af RTN2

6

positioner i RTN2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 11,8 kb af RTN2, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til RTN2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RTN2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RTN2-genet: reticulon 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. RTN2-genet: reticulon 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rtn2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test