Gen
IBA57
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
- HGNC 27302↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000181873↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 200205↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q42.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 228.165.804–228.182.257 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 16,5 kb
- Protein
- 356 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ12734
- Tidligere symboler
- C1orf69
- MANE Select-transkript
- ENST00000366711.4NM_001010867.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/iba57.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs IBA57 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser IBA57 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er IBA57 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,8 kb af genets 16,5 kb; 1.071 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af IBA57
29
positioner i IBA57, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (3,4 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
- Low mappability (1 position)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 16,5 kb af IBA57, inklusive introner, og ikke kun de 7,8 kb eksoner.
Træk knyttet til IBA57
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IBA57 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Elevated brain choline level by MRS
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
- Abnormal gait
Vis 19 træk mere
- Brisk knee jerk
- Cavitating leukodystrophy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukodystrophy
- Periventricular white matter hyperintensities
- Thin corpus callosum
- Babinski sign
- Elevated brain lactate level by MRS
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Absent reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Encephalopathy
- Increased reflexes
- Irritability
Laboratory abnormality
- Beta-aminoisobutyric aciduria
- Elevated blood glycine levels
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- Increased CSF glycine concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). IBA57-genet: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/iba57
Dante Labs. IBA57-genet: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/iba57
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger