Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p21.1
Koordinater
Kromosom 3: 53.494.611–53.813.733 (GRCh38)
Exoner
48 exoner fordelt over 319,1 kb
Protein
2.161 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
Cav1.3, CACH3, CACN4
Tidligere symboler
CCHL1A2, CACNL1A2
MANE Select-transkript
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Progressiv kardial ledningsforstyrrelse og sick sinus-syndrom

    • Sinusknudedysfunktion og døvhedAutosomal recessiv

      En tilstand forårsaget af ændringer i CACNA1D, som kombinerer medfødt svær høretab med en meget langsom hvilepuls.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Monogen hypertension og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Familiær hyperaldosteronismeAutosomal dominant

      En gruppe af tilstande, herunder glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme (CYP11B1/CYP11B2) og former forårsaget af CLCN2, KCNJ5 eller CACNA1H, hvor binyrerne producerer for meget aldosteron, hvilket giver højt blodtryk.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden vejleder behandlingen (dexamethason ved glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme, aldosteronblokerende lægemidler mere generelt) og understøtter screening af slægtninge.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CACNA1D opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved CACNA1D. CACNA1D og 8 gener i nærheden på kromosom 3, fra 53.154.172 til 54.154.171.Kromosom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD: 53.156.009–53.192.717, fremadrettet-strengPRKCDTKT: 53.223.040–53.256.055, omvendt-strengTKTDCP1A: 53.283.429–53.347.683, omvendt-strengDCP1ACACNA1D: 53.494.611–53.813.733, fremadrettet-strengCACNA1DCHDH: 53.812.335–53.846.468, omvendt-strengCHDHIL17RB: 53.845.673–53.873.463, fremadrettet-strengIL17RBACTR8: 53.863.038–53.882.202, omvendt-strengACTR8SELENOK: 53.883.496–53.891.885, omvendt-strengSELENOKCACNA2D3: 54.122.127–55.074.557, fremadrettet-strengCACNA2D3Diagram af CACNA1D: 48 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 36: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 45: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 53.494.611–53.495.233, 623 baserExon 2: 53.497.152–53.497.461, 310 baserExon 3: 53.501.615–53.501.720, 106 baserExon 4: 53.650.779–53.650.918, 140 baserExon 5: 53.660.133–53.660.275, 143 baserExon 6: 53.665.660–53.665.812, 153 baserExon 7: 53.666.339–53.666.535, 197 baserExon 8: 53.673.023–53.673.126, 104 baserExon 9: 53.702.641–53.702.810, 170 baserExon 10: 53.718.301–53.718.388, 88 baserExon 11: 53.719.755–53.719.781, 27 baserExon 12: 53.722.314–53.722.474, 161 baserExon 13: 53.723.434–53.723.659, 226 baserExon 14: 53.723.792–53.723.999, 208 baserExon 15: 53.726.879–53.726.999, 121 baserExon 16: 53.730.442–53.730.556, 115 baserExon 17: 53.731.077–53.731.146, 70 baserExon 18: 53.732.016–53.732.082, 67 baserExon 19: 53.732.815–53.732.962, 148 baserExon 20: 53.735.374–53.735.503, 130 baserExon 21: 53.740.280–53.740.339, 60 baserExon 22: 53.743.011–53.743.117, 107 baserExon 23: 53.744.740–53.744.827, 88 baserExon 24: 53.745.624–53.745.731, 108 baserExon 25: 53.745.823–53.745.875, 53 baserExon 26: 53.747.302–53.747.448, 147 baserExon 27: 53.749.268–53.749.469, 202 baserExon 28: 53.751.749–53.751.907, 159 baserExon 29: 53.753.572–53.753.682, 111 baserExon 30: 53.761.998–53.762.081, 84 baserExon 31: 53.769.973–53.770.017, 45 baserExon 32: 53.770.424–53.770.552, 129 baserExon 33: 53.772.833–53.772.898, 66 baserExon 34: 53.774.587–53.774.678, 92 baserExon 35: 53.775.886–53.776.045, 160 baserExon 36: 53.776.603–53.776.730, 128 baserExon 37: 53.776.860–53.776.956, 97 baserExon 38: 53.780.026–53.780.128, 103 baserExon 39: 53.781.566–53.781.667, 102 baserExon 40: 53.786.822–53.786.952, 131 baserExon 41: 53.800.249–53.800.365, 117 baserExon 42: 53.801.058–53.801.425, 368 baserExon 43: 53.802.147–53.802.173, 27 baserExon 44: 53.803.423–53.803.572, 150 baserExon 45: 53.804.983–53.805.146, 164 baserExon 46: 53.808.649–53.808.770, 122 baserExon 47: 53.809.978–53.810.298, 321 baserExon 48: 53.811.113–53.813.733, 2.621 baser151015202530354045485′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,4 kb af genets 319,1 kb; 6.486 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CACNA1D

10

positioner i CACNA1D, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 319,1 kb af CACNA1D, inklusive introner, og ikke kun de 9,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNA1D-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. CACNA1D-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cacna1d

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test