Gen
TFG
trafficking from ER to golgi regulator
- HGNC 11758(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000114354(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10342(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q12.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 100.709.494–100.748.964 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 39,5 kb
- Protein
- 400 aminosyrer
- Også kendt som
- TF6, FLJ36137, SPG57
- MANE Select-transkript
- ENST00000240851.9NM_006070.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TFG og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær spastisk paraplegi
- Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)
Et af 66 gener, der er knyttet til det
Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TFG opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 39,5 kb; 1.203 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TFG
4
positioner i TFG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 39,5 kb af TFG, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til TFG
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TFG kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Demyelinating motor neuropathy
- Increased reflexes
- Loss of ability to walk
- Abnormal myelination
- Abnormal peripheral action potential amplitude
Vis 22 træk mere
- Absent reflexes
- Inability to walk
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal cranial nerve physiology
- Bulbar signs
- Decreased sensation in extremities
- Tremor
- Twitching
- Abnormal seventh cranial physiology
- Hand tremor
- Lower cranial nerve dysfunction
- Abnormal gait
- Axonal degeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Degeneration of anterior horn cells
- Gliosis
- Muscle twitch
- Paralysis of all four limbs
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TFG-genet: trafficking from ER to golgi regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tfg
Dante Labs. TFG-genet: trafficking from ER to golgi regulator [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tfg
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger