Gen
REEP2
receptor accessory protein 2
- HGNC 17975(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000132563(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51308(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q31.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 138.439.057–138.446.965 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 7,9 kb
- Protein
- 254 aminosyrer
- Også kendt som
- SGC32445, SPG72, Yip2d
- Tidligere symboler
- C5orf19
- MANE Select-transkript
- ENST00000378339.7NM_001271803.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs REEP2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær spastisk paraplegi
- Hereditær spastisk paraplegi 72
Enhver ren hereditær spastisk paraplegi, hvor sygdommen skyldes en mutation i genet REEP2.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)
Et af 66 gener, der er knyttet til det
Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er REEP2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 7,9 kb; 765 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest REEP2
4
positioner i REEP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,9 kb af REEP2, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til REEP2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, REEP2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). REEP2-genet: receptor accessory protein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/reep2
Dante Labs. REEP2-genet: receptor accessory protein 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/reep2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger