Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KLC2

kinesin light chain 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 66.257.703–66.267.860 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 10,2 kb
Protein
622 aminosyrer
Også kendt som
FLJ12387
MANE Select-transkript
ENST00000394067.7NM_001318734.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er KLC2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    Kromosom 11, med en klamme ved KLC2. KLC2 og 47 gener i nærheden på kromosom 11, fra 65.762.782 til 66.762.781.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbAP5B1: 65.772.723–65.781.708, omvendt-strengAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, fremadrettet-strengOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, omvendt-strengSNX32: 65.833.664–65.856.896, fremadrettet-strengSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, fremadrettet-strengEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, omvendt-strengCTSW: 65.879.809–65.883.741, fremadrettet-strengFIBP: 65.883.740–65.888.532, omvendt-strengCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, fremadrettet-strengCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, omvendt-strengFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, omvendt-strengC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, fremadrettet-strengDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, fremadrettet-strengSART1: 65.961.681–65.980.137, fremadrettet-strengEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, omvendt-strengBANF1: 66.001.832–66.004.170, fremadrettet-strengBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, fremadrettet-strengCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, omvendt-strengCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, omvendt-strengGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, fremadrettet-strengSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, fremadrettet-strengPACS1KLC2: 66.257.703–66.267.860, fremadrettet-strengKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, fremadrettet-strengRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, fremadrettet-strengCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, omvendt-strengYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, fremadrettet-strengCD248: 66.314.494–66.317.044, omvendt-strengRIN1: 66.330.241–66.336.840, omvendt-strengRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, omvendt-strengBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, omvendt-strengB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, omvendt-strengSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, fremadrettet-strengNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, omvendt-strengMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, fremadrettet-strengPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, fremadrettet-strengDPP3: 66.509.079–66.533.613, fremadrettet-strengBBS1: 66.510.606–66.534.660, fremadrettet-strengBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, omvendt-strengZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, fremadrettet-strengACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, omvendt-strengCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, omvendt-strengCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, fremadrettet-strengCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, fremadrettet-strengRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, fremadrettet-strengRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, fremadrettet-strengRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, omvendt-strengRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, omvendt-strengSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, fremadrettet-strengTOP6BLDiagram af KLC2: 16 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 1: 66.257.703–66.257.871, 169 baserExon 2: 66.258.584–66.258.822, 239 baserExon 3: 66.261.742–66.261.972, 231 baserExon 4: 66.262.123–66.262.192, 70 baserExon 5: 66.262.814–66.263.036, 223 baserExon 6: 66.263.660–66.263.747, 88 baserExon 7: 66.263.851–66.263.952, 102 baserExon 8: 66.264.046–66.264.219, 174 baserExon 9: 66.264.345–66.264.444, 100 baserExon 10: 66.265.023–66.265.072, 50 baserExon 11: 66.265.168–66.265.235, 68 baserExon 12: 66.265.655–66.265.763, 109 baserExon 13: 66.265.854–66.266.012, 159 baserExon 14: 66.266.093–66.266.217, 125 baserExon 15: 66.266.433–66.266.490, 58 baserExon 16: 66.266.873–66.267.860, 988 baser12468101214165′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3 kb af genets 10,2 kb; 1.869 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KLC2-genet: kinesin light chain 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/klc2

    Vancouver

    Dante Labs. KLC2-genet: kinesin light chain 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/klc2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test