Gen
MT-ATP8
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
- HGNC 7415(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000228253(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4509(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- mitochondria
- Også kendt som
- ATP8, A6L, URFA6L
- Tidligere symboler
- MTATP8
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MT-ATP8 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MT-ATP8 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan læser en genomtest MT-ATP8
1
position i MT-ATP8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
Træk knyttet til MT-ATP8
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MT-ATP8 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Vis 2 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive intervertebral space narrowing
- Ragged-red muscle fibers
- Delayed bone maturation
- Neck muscle weakness
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MT-ATP8-genet: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mt-atp8
Dante Labs. MT-ATP8-genet: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mt-atp8
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger