Gen
CPT1C
carnitine palmitoyltransferase 1C
- HGNC 18540(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169169(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 126129(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.33
- Koordinater
- Kromosom 19: 49.691.116–49.713.731 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 22,6 kb
- Protein
- 803 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ23809, CPTIC, CPT1P, CATL1
- MANE Select-transkript
- ENST00000598293.6NM_001199753.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CPT1C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær spastisk paraplegi
- Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)
Et af 66 gener, der er knyttet til det
Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er CPT1C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 22,6 kb; 2.412 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CPT1C
14
positioner i CPT1C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 22,6 kb af CPT1C, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.
Træk knyttet til CPT1C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CPT1C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Impaired distal vibration sensation
- Increased reflexes
- Prolonged central motor conduction time
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CPT1C-genet: carnitine palmitoyltransferase 1C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cpt1c
Dante Labs. CPT1C-genet: carnitine palmitoyltransferase 1C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cpt1c
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger