Gen
AP5Z1
adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1
- HGNC 22197(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000242802(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9907(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7p22.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 4.775.623–4.794.397 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 18,8 kb
- Protein
- 807 aminosyrer
- Også kendt som
- SPG48, zeta
- Tidligere symboler
- KIAA0415
- MANE Select-transkript
- ENST00000649063.2NM_014855.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AP5Z1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Hereditær spastisk paraplegi
- Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)
Et af 66 gener, der er knyttet til det
Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Lysosomal lagringssygdom
- Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)
Et af 59 gener, der er knyttet til det
Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er AP5Z1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,5 kb af genets 18,8 kb; 2.424 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AP5Z1
58
positioner i AP5Z1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 18,8 kb af AP5Z1, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.
Træk knyttet til AP5Z1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AP5Z1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AP5Z1-genet: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ap5z1
Dante Labs. AP5Z1-genet: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ap5z1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger