Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 89.508.403–89.557.766 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 49,4 kb
Protein
795 aminosyrer
Også kendt som
CAR, SPG5C
Tidligere symboler
CMAR
MANE Select-transkript
ENST00000645818.2NM_003119.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditær spastisk paraplegi

    • Hereditær spastisk paraplegi 7

      Autosomal recessiv spastisk paraplegi type 7 er en form for hereditær spastisk paraplegi, kendetegnet ved debut, som typisk sker i voksenalderen (men varierer fra 10 til 72 år), med progressiv bilateral svaghed og spasticitet i benene, sphincterdysfunktion, nedsat vibrationssans ved ankler samt yderligere manifestationer, herunder optisk neuropati, nystagmus, strabismus, nedsat hørelse, skoliose, pes cavus, motorisk og sensorisk neuropati, amyotrofi, blefaroptose og oftalmoplegi.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

      Et af 66 gener, der er knyttet til det

      Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SPG7 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved SPG7. SPG7 og 24 gener i nærheden på kromosom 16, fra 89.033.085 til 90.033.084.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89.088.375–89.164.121, fremadrettet-strengACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, fremadrettet-strengCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, omvendt-strengSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, fremadrettet-strengZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, omvendt-strengANKRD11: 89.317.046–89.418.292, omvendt-strengSPG7: 89.508.403–89.557.766, fremadrettet-strengSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, fremadrettet-strengRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, fremadrettet-strengCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, fremadrettet-strengDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, omvendt-strengCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, fremadrettet-strengSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, fremadrettet-strengCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, omvendt-strengSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, omvendt-strengVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, fremadrettet-strengZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, omvendt-strengFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, fremadrettet-strengSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, fremadrettet-strengTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, fremadrettet-strengMC1R: 89.919.165–89.936.092, fremadrettet-strengTUBB3: 89.921.392–89.938.761, fremadrettet-strengTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, fremadrettet-strengDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, omvendt-strengDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, fremadrettet-strengDRC4Diagram af SPG7: 17 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 1: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 89.508.403–89.508.600, 198 baserExon 2: 89.510.490–89.510.592, 103 baserExon 3: 89.512.948–89.513.037, 90 baserExon 4: 89.524.006–89.524.247, 242 baserExon 5: 89.526.329–89.526.468, 140 baserExon 6: 89.529.477–89.529.579, 103 baserExon 7: 89.530.683–89.530.808, 126 baserExon 8: 89.531.904–89.532.066, 163 baserExon 9: 89.532.463–89.532.636, 174 baserExon 10: 89.544.648–89.544.772, 125 baserExon 11: 89.546.658–89.546.760, 103 baserExon 12: 89.548.003–89.548.113, 111 baserExon 13: 89.550.494–89.550.609, 116 baserExon 14: 89.552.979–89.553.135, 157 baserExon 15: 89.553.794–89.553.960, 167 baserExon 16: 89.554.486–89.554.563, 78 baserExon 17: 89.556.887–89.557.766, 880 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 49,4 kb; 2.388 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SPG7

155

positioner i SPG7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 49,4 kb af SPG7, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SPG7-genet: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. SPG7-genet: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/spg7

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test