Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GPT2

glutamic--pyruvic transaminase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q11.2
Koordinater
Kromosom 16: 46.884.362–46.931.289 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 46,9 kb
Protein
523 aminosyrer
Også kendt som
ALT2
MANE Select-transkript
ENST00000340124.9NM_133443.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er GPT2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 16, med en klamme ved GPT2. GPT2 og 8 gener i nærheden på kromosom 16, fra 46.407.826 til 47.407.825.Kromosom 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbSHCBP1: 46.578.565–46.621.404, omvendt-strengSHCBP1VPS35: 46.656.132–46.689.518, omvendt-strengVPS35ORC6: 46.689.301–46.698.399, fremadrettet-strengORC6MYLK3: 46.701.568–46.790.407, omvendt-strengMYLK3HDIP1: 46.796.603–46.831.476, omvendt-strengHDIP1GPT2: 46.884.362–46.931.289, fremadrettet-strengGPT2DNAJA2: 46.955.362–46.973.709, omvendt-strengDNAJA2NETO2: 47.077.703–47.144.028, omvendt-strengNETO2ITFG1: 47.154.387–47.464.149, omvendt-strengITFG1Diagram af GPT2: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 46.884.362–46.884.467, 106 baserExon 2: 46.884.694–46.884.958, 265 baserExon 3: 46.897.648–46.897.737, 90 baserExon 4: 46.900.682–46.900.790, 109 baserExon 5: 46.906.842–46.906.975, 134 baserExon 6: 46.909.684–46.909.927, 244 baserExon 7: 46.916.628–46.916.707, 80 baserExon 8: 46.918.621–46.918.757, 137 baserExon 9: 46.922.242–46.922.416, 175 baserExon 10: 46.924.389–46.924.544, 156 baserExon 11: 46.926.925–46.927.037, 113 baserExon 12: 46.928.907–46.931.289, 2.383 baser1510125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4 kb af genets 46,9 kb; 1.572 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest GPT2

    8

    positioner i GPT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 46,9 kb af GPT2, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GPT2-genet: glutamic--pyruvic transaminase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gpt2

    Vancouver

    Dante Labs. GPT2-genet: glutamic--pyruvic transaminase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gpt2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test