Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AP4S1

adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q12
Koordinater
Kromosom 14: 31.025.649–31.096.450 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 70,8 kb
Protein
144 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CLA20, AP47B, SPG52
MANE Select-transkript
ENST00000542754.7NM_001128126.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditær spastisk paraplegi

    • Hereditær spastisk paraplegi 52Autosomal recessiv

      Enhver hereditær spastisk paraplegi, hvor sygdommen skyldes en mutation i genet AP4S1.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

      Et af 66 gener, der er knyttet til det

      Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er AP4S1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved AP4S1. AP4S1 og 10 gener i nærheden på kromosom 14, fra 30.561.050 til 31.561.049.Kromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbG2E3: 30.559.104–30.620.167, fremadrettet-strengG2E3SCFD1: 30.622.262–30.738.338, fremadrettet-strengSCFD1COCH: 30.874.438–30.895.501, fremadrettet-strengCOCHSTRN3: 30.893.561–31.026.553, omvendt-strengSTRN3AP4S1: 31.025.649–31.096.450, fremadrettet-strengAP4S1HECTD1: 31.100.115–31.208.381, omvendt-strengHECTD1HEATR5A: 31.290.636–31.420.607, omvendt-strengHEATR5A: 31.334.312–31.457.441, omvendt-strengDTD2: 31.430.256–31.457.513, omvendt-strengDTD2GPR33: 31.482.875–31.488.039, omvendt-strengGPR33NUBPL: 31.489.956–31.861.304, fremadrettet-strengNUBPLDiagram af AP4S1: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 31.025.649–31.025.787, 139 baserExon 2: 31.066.126–31.066.334, 209 baserExon 3: 31.069.843–31.069.929, 87 baserExon 4: 31.072.905–31.072.973, 69 baserExon 5: 31.080.573–31.080.584, 12 baserExon 6: 31.092.907–31.096.450, 3.544 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 70,8 kb; 435 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AP4S1

9

positioner i AP4S1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 70,8 kb af AP4S1, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AP4S1-genet: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ap4s1

Vancouver

Dante Labs. AP4S1-genet: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ap4s1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test