Gen
RNF170
ring finger protein 170
- HGNC 25358(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000120925(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 81790(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8p11.21
- Koordinater
- Kromosom 8: 42.853.301–42.896.605 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 43,3 kb
- Protein
- 258 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZP564A022, ADSA
- Tidligere symboler
- SNAX1
- MANE Select-transkript
- ENST00000527424.6NM_030954.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RNF170 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær spastisk paraplegi
- Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)
Et af 66 gener, der er knyttet til det
Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er RNF170 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,8 kb af genets 43,3 kb; 777 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RNF170
8
positioner i RNF170, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 43,3 kb af RNF170, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.
Træk knyttet til RNF170
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RNF170 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Brisk reflexes
- Decreased reflex response
- Distal sensory impairment of all modalities
- Inability to coordinate movements when walking
- Sensory ataxia
- Babinski sign
- Abnormal gait
- Decreased amplitude of sensory action potentials
Vis 13 træk mere
- Difficulty articulating speech
- Dysesthesia
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Motor delay
- Positive Romberg sign
- Degeneration of cerebellum
- Impaired temperature sensation
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Peripheral axonal neuropathy
- Absent reflexes
- Unstable walking, worse in the dark
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RNF170-genet: ring finger protein 170. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rnf170
Dante Labs. RNF170-genet: ring finger protein 170 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rnf170
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger