Gen
MAG
myelin associated glycoprotein
- HGNC 6783(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105695(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4099(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.1
- Koordinater
- Kromosom 19: 35.292.161–35.313.807 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 21,6 kb
- Protein
- 626 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- SIGLEC4A, SIGLEC-4A, S-MAG, SIGLEC4
- Tidligere symboler
- GMA
- MANE Select-transkript
- ENST00000392213.8NM_002361.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MAG og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær spastisk paraplegi
- Hereditær spastisk paraplegi 75Autosomal recessiv
Enhver hereditær spastisk paraplegi, hvor sygdommen skyldes en mutation i genet MAG.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)
Et af 66 gener, der er knyttet til det
Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er MAG opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,4 kb af genets 21,6 kb; 1.881 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MAG
10
positioner i MAG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 21,6 kb af MAG, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.
Træk knyttet til MAG
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MAG kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal lower limb amyotrophy
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Spastic dysarthria
- Spastic paraparesis
- Spastic walk
- Spastic paraplegia
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MAG-genet: myelin associated glycoprotein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mag
Dante Labs. MAG-genet: myelin associated glycoprotein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mag
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger