Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p11.23
Koordinater
Kromosom 8: 37.736.634–37.758.422 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 21,8 kb
Protein
339 aminosyrer
Også kendt som
NET32, Erlin-2
Tidligere symboler
C8orf2, SPFH2, SPG18
MANE Select-transkript
ENST00000519638.3NM_007175.8
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er ERLIN2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 8, med en klamme ved ERLIN2. ERLIN2 og 14 gener i nærheden på kromosom 8, fra 37.247.528 til 38.247.527.Kromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, fremadrettet-strengZNF703ERLIN2: 37.736.634–37.758.422, fremadrettet-strengERLIN2PLPBP: 37.762.580–37.782.218, fremadrettet-strengPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, fremadrettet-strengADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, omvendt-strengBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, omvendt-strengRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, omvendt-strengGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, omvendt-strengADRB3: 37.962.990–37.966.614, omvendt-strengADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, fremadrettet-strengEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, fremadrettet-strengASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, omvendt-strengSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, omvendt-strengLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, fremadrettet-strengBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, fremadrettet-strengDDHD2Diagram af ERLIN2: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 37.736.634–37.736.678, 45 baserExon 2: 37.737.908–37.738.029, 122 baserExon 3: 37.740.365–37.740.446, 82 baserExon 4: 37.741.772–37.741.818, 47 baserExon 5: 37.744.355–37.744.416, 62 baserExon 6: 37.744.571–37.744.696, 126 baserExon 7: 37.749.559–37.749.632, 74 baserExon 8: 37.749.794–37.749.852, 59 baserExon 9: 37.750.395–37.750.486, 92 baserExon 10: 37.751.626–37.751.715, 90 baserExon 11: 37.753.450–37.753.529, 80 baserExon 12: 37.753.915–37.758.422, 4.508 baser1246810125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,4 kb af genets 21,8 kb; 1.020 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ERLIN2

    15

    positioner i ERLIN2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 21,8 kb af ERLIN2, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ERLIN2-genet: ER lipid raft associated 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. ERLIN2-genet: ER lipid raft associated 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/erlin2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test