Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ATP5MK

ATP synthase membrane subunit k

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q24.33
Koordinater
Kromosom 10: 103.389.050–103.396.475 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 7,4 kb
Protein
58 aminosyrer
Også kendt som
MGC14697, bA792D24.4, DAPIT, AGP
Tidligere symboler
USMG5, ATP5MD
MANE Select-transkript
ENST00000369815.6NM_001206427.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Leighs syndrom

      • Et af 69 gener, der er knyttet til det

        En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

    Sådan er ATP5MK opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 10, med en klamme ved ATP5MK. ATP5MK og 15 gener i nærheden på kromosom 10, fra 102.892.763 til 103.892.762.Kromosom 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbBORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, fremadrettet-strengBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, fremadrettet-strengAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, fremadrettet-strengCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, omvendt-strengNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, fremadrettet-strengRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, fremadrettet-strengINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, omvendt-strengPCGF6TAF5: 103.367.948–103.389.323, fremadrettet-strengTAF5ATP5MK: 103.389.050–103.396.475, omvendt-strengATP5MKPDCD11: 103.396.602–103.446.297, fremadrettet-strengPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, omvendt-strengCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, omvendt-strengCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, omvendt-strengCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, fremadrettet-strengNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, omvendt-strengSH3PXD2ASTN1: 103.856.791–103.918.762, omvendt-strengSTN1Diagram af ATP5MK: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 5: 103.389.050–103.389.166, 117 baserExon 4: 103.392.191–103.392.283, 93 baserExon 3: 103.392.371–103.392.466, 96 baserExon 2: 103.395.746–103.396.032, 287 baserExon 1: 103.396.409–103.396.475, 67 baser543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 0,7 kb af genets 7,4 kb; 177 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ATP5MK

    2

    positioner i ATP5MK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 7,4 kb af ATP5MK, inklusive introner, og ikke kun de 0,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ATP5MK-genet: ATP synthase membrane subunit k. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp5mk

    Vancouver

    Dante Labs. ATP5MK-genet: ATP synthase membrane subunit k [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp5mk

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test