Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 45.326.895–45.328.710 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 1,8 kb
Protein
371 aminosyrer
Også kendt som
MGC15668, 4-HPPD-L
Tidligere symboler
GLOXD1
MANE Select-transkript
ENST00000334815.6NM_032756.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    • Leighs syndrom

      • Et af 69 gener, der er knyttet til det

        En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

    Sådan er HPDL opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 1, med en klamme ved HPDL. HPDL og 19 gener i nærheden på kromosom 1, fra 44.827.803 til 45.827.802.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44.819.154–44.843.253, omvendt-strengPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, omvendt-strengEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, omvendt-strengHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, fremadrettet-strengURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, omvendt-strengZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, fremadrettet-strengHPDLMUTYH: 45.329.163–45.340.893, omvendt-strengMUTYH: 45.329.262–45.491.155, omvendt-strengTOE1: 45.339.938–45.345.623, fremadrettet-strengTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, omvendt-strengCCDC163: 45.493.863–45.500.163, omvendt-strengCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, fremadrettet-strengMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, omvendt-strengPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, fremadrettet-strengAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, fremadrettet-strengNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, omvendt-strengCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, omvendt-strengGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, fremadrettet-strengTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, omvendt-strengKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, fremadrettet-strengMAST2Diagram af HPDL: ét exon på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 45.326.895–45.328.710, 1.816 baser15′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,8 kb af genets 1,8 kb; 1.116 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest HPDL

    15

    positioner i HPDL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 1,8 kb af HPDL, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HPDL-genet: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hpdl

    Vancouver

    Dante Labs. HPDL-genet: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hpdl

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test