Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q21.1
Koordinater
Kromosom 18: 46.080.248–46.098.296 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 18 kb
Protein
553 aminosyrer
Også kendt som
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Tidligere symboler
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
MANE Select-transkript
ENST00000398752.11NM_004046.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

    • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

      Et af 61 gener, der er knyttet til det

      Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

Sådan er ATP5F1A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved ATP5F1A. ATP5F1A og 9 gener i nærheden på kromosom 18, fra 45.589.272 til 46.589.271.Kromosom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45.212.995–45.683.688, fremadrettet-strengSLC14A2SLC14A1: 45.687.025–45.752.521, fremadrettet-strengSLC14A1EPG5: 45.800.477–45.967.346, omvendt-strengEPG5SIGLEC15: 45.825.675–45.844.218, fremadrettet-strengSIGLEC15PSTPIP2: 45.983.536–46.072.367, omvendt-strengPSTPIP2ATP5F1A: 46.080.248–46.098.296, omvendt-strengATP5F1AHAUS1: 46.104.326–46.129.589, fremadrettet-strengHAUS1ARK2N: 46.173.497–46.321.788, fremadrettet-strengARK2NARK2C: 46.326.809–46.463.140, fremadrettet-strengARK2CLOXHD1: 46.476.971–46.657.220, omvendt-strengLOXHD1Diagram af ATP5F1A: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 18Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 46.080.248–46.084.363, 4.116 baserExon 11: 46.084.504–46.084.654, 151 baserExon 10: 46.086.113–46.086.257, 145 baserExon 9: 46.086.387–46.086.494, 108 baserExon 8: 46.087.008–46.087.232, 225 baserExon 7: 46.087.341–46.087.492, 152 baserExon 6: 46.088.109–46.088.257, 149 baserExon 5: 46.089.566–46.089.732, 167 baserExon 4: 46.089.823–46.089.996, 174 baserExon 3: 46.091.682–46.091.851, 170 baserExon 2: 46.095.053–46.095.131, 79 baserExon 1: 46.098.172–46.098.296, 125 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 18 kb; 1.662 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATP5F1A

3

positioner i ATP5F1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18 kb af ATP5F1A, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP5F1A-genet: ATP synthase F1 subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1A-genet: ATP synthase F1 subunit alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp5f1a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test