Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Oversigt

Cytogenetisk placering
4p13
Koordinater
Kromosom 4: 41.256.928–41.268.455 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 11,5 kb
Protein
223 aminosyrer
Også kendt som
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Tidligere symboler
PARK5
MANE Select-transkript
ENST00000284440.9NM_004181.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er UCHL1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 4, med en klamme ved UCHL1. UCHL1 og 5 gener i nærheden på kromosom 4, fra 40.762.692 til 41.762.691.Kromosom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7: 40.749.776–40.811.184, fremadrettet-strengNSUN7APBB2: 40.810.027–41.216.714, omvendt-strengAPBB2: 41.143.022–41.143.099, omvendt-strengUCHL1: 41.256.928–41.268.455, fremadrettet-strengUCHL1LIMCH1: 41.359.574–41.700.049, fremadrettet-strengLIMCH1PHOX2B: 41.744.082–41.748.887, omvendt-strengPHOX2BDiagram af UCHL1: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 41.256.928–41.257.009, 82 baserExon 2: 41.257.115–41.257.126, 12 baserExon 3: 41.257.609–41.257.737, 129 baserExon 4: 41.260.647–41.260.797, 151 baserExon 5: 41.261.715–41.261.800, 86 baserExon 6: 41.261.876–41.261.923, 48 baserExon 7: 41.263.225–41.263.291, 67 baserExon 8: 41.264.103–41.264.161, 59 baserExon 9: 41.267.987–41.268.455, 469 baser1595′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,1 kb af genets 11,5 kb; 672 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest UCHL1

    12

    positioner i UCHL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 11,5 kb af UCHL1, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). UCHL1-genet: ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. UCHL1-genet: ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/uchl1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test