Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

B4GALNT1

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 57.623.409–57.633.201 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 9,8 kb
Protein
533 aminosyrer
Også kendt som
beta1-4GalNAc-T
Tidligere symboler
GALGT, SPG26
MANE Select-transkript
ENST00000341156.9NM_001478.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er B4GALNT1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 12, med en klamme ved B4GALNT1. B4GALNT1 og 35 gener i nærheden på kromosom 12, fra 57.128.305 til 58.128.304.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbSTAT6: 57.095.403–57.132.139, omvendt-strengSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, fremadrettet-strengLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, fremadrettet-strengNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, fremadrettet-strengCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, omvendt-strengCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, omvendt-strengSTAC3: 57.249.609–57.296.484, omvendt-strengR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omvendt-strengR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, fremadrettet-strengINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, fremadrettet-strengINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, fremadrettet-strengGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, omvendt-strengMARS1: 57.475.445–57.517.702, fremadrettet-strengDDIT3: 57.516.584–57.523.630, omvendt-strengDDIT3: 57.517.712–57.520.480, omvendt-strengMBD6: 57.520.710–57.530.614, fremadrettet-strengMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, omvendt-strengDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, fremadrettet-strengPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, fremadrettet-strengDTX3: 57.604.484–57.609.804, fremadrettet-strengDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, fremadrettet-strengARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, fremadrettet-strengB4GALNT1: 57.623.409–57.633.201, omvendt-strengB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, fremadrettet-strengOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, omvendt-strengAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, fremadrettet-strengTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, omvendt-strengCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, fremadrettet-strengCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, omvendt-strengMETTL1: 57.768.471–57.772.131, omvendt-strengEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, fremadrettet-streng: 57.772.660–57.797.554, fremadrettet-strengTSFM: 57.782.731–57.828.655, fremadrettet-strengTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, omvendt-strengAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, omvendt-strengCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, fremadrettet-strengATP23Diagram af B4GALNT1: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 57.623.409–57.626.961, 3.553 baserExon 10: 57.627.618–57.627.858, 241 baserExon 9: 57.628.122–57.628.262, 141 baserExon 8: 57.628.713–57.628.903, 191 baserExon 7: 57.629.048–57.629.146, 99 baserExon 6: 57.630.152–57.630.332, 181 baserExon 5: 57.630.478–57.630.518, 41 baserExon 4: 57.630.980–57.631.086, 107 baserExon 3: 57.631.200–57.631.364, 165 baserExon 2: 57.631.915–57.632.133, 219 baserExon 1: 57.632.772–57.633.201, 430 baser11109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,4 kb af genets 9,8 kb; 1.602 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest B4GALNT1

    15

    positioner i B4GALNT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 9,8 kb af B4GALNT1, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til B4GALNT1

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, B4GALNT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). B4GALNT1-genet: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/b4galnt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALNT1-genet: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/b4galnt1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test