Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NT5C2

5'-nucleotidase, cytosolic II

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q24.32-q24.33
Koordinater
Kromosom 10: 103.088.038–103.193.272 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 105,2 kb
Protein
561 aminosyrer
Også kendt som
PNT5, GMP, cN-II, SPG65
Tidligere symboler
NT5B, SPG45
MANE Select-transkript
ENST00000404739.8NM_001351169.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er NT5C2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 10, med en klamme ved NT5C2. NT5C2 og 20 gener i nærheden på kromosom 10, fra 102.640.655 til 103.640.654.Kromosom 1010q24.32-q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 MbTRIM8: 102.642.394–102.662.789, fremadrettet-strengTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, omvendt-strengARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, fremadrettet-strengSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, fremadrettet-strengWBP1LCYP17A1: 102.830.460–102.837.506, omvendt-strengCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, fremadrettet-strengBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, fremadrettet-strengBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, fremadrettet-strengAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, fremadrettet-strengCNNM2NT5C2: 103.088.038–103.193.272, omvendt-strengNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, fremadrettet-strengRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, fremadrettet-strengINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, omvendt-strengPCGF6TAF5: 103.367.948–103.389.323, fremadrettet-strengTAF5ATP5MK: 103.388.974–103.396.492, omvendt-strengATP5MKPDCD11: 103.396.602–103.446.297, fremadrettet-strengPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, omvendt-strengCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, omvendt-strengCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, omvendt-strengCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, fremadrettet-strengNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, omvendt-strengSH3PXD2ADiagram af NT5C2: 19 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 103.088.038–103.089.908, 1.871 baserExon 18: 103.090.611–103.090.787, 177 baserExon 17: 103.090.936–103.090.996, 61 baserExon 16: 103.091.564–103.091.615, 52 baserExon 15: 103.093.139–103.093.309, 171 baserExon 14: 103.093.972–103.094.038, 67 baserExon 13: 103.094.348–103.094.455, 108 baserExon 12: 103.095.939–103.095.980, 42 baserExon 11: 103.097.291–103.097.374, 84 baserExon 10: 103.098.931–103.098.984, 54 baserExon 9: 103.099.926–103.100.019, 94 baserExon 8: 103.101.045–103.101.102, 58 baserExon 7: 103.101.235–103.101.326, 92 baserExon 6: 103.105.706–103.105.801, 96 baserExon 5: 103.106.589–103.106.706, 118 baserExon 4: 103.139.406–103.139.479, 74 baserExon 3: 103.174.858–103.174.982, 125 baserExon 2: 103.181.185–103.181.328, 144 baserExon 1: 103.193.236–103.193.272, 37 baser191510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,5 kb af genets 105,2 kb; 1.686 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NT5C2

    22

    positioner i NT5C2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 105,2 kb af NT5C2, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NT5C2-genet: 5'-nucleotidase, cytosolic II. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nt5c2

    Vancouver

    Dante Labs. NT5C2-genet: 5'-nucleotidase, cytosolic II [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nt5c2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test