Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q14.11
Koordinater
Kromosom 13: 40.789.611–40.812.460 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 22,9 kb
Protein
301 aminosyrer
Også kendt som
ORC1, lnc-HC, D13S327
Tidligere symboler
ORNT1, HHH
MANE Select-transkript
ENST00000338625.9NM_014252.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Ureacyklusdefekt

    • En genetisk medfødt stofskiftesygdom, kendetegnet ved mangel på et af de enzymer, der er nødvendige for ureacyklussen. Det fører til ophobning af ammoniak i kroppen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kvælstofbindende behandling (natriumbenzoat, glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrænset kost med tilskud af essentielle aminosyrer; akutte protokoller for hyperammonæmi; levertransplantation (helbredende); mRNA-behandling i forsøg for OTC; carglumsyre ved NAGS-mangel

Sådan er SLC25A15 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 13, med en klamme ved SLC25A15. SLC25A15 og 7 gener i nærheden på kromosom 13, fra 40.301.036 til 41.301.035.Kromosom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40.555.667–40.667.612, omvendt-strengFOXO1MRPS31: 40.727.694–40.771.351, omvendt-strengMRPS31SLC25A15: 40.789.611–40.812.460, fremadrettet-strengSLC25A15ELF1: 40.931.241–41.061.692, omvendt-strengELF1WBP4: 41.060.607–41.084.012, fremadrettet-strengWBP4KBTBD6: 41.127.569–41.132.802, omvendt-strengKBTBD6KBTBD7: 41.189.834–41.194.569, omvendt-strengKBTBD7MTRF1: 41.216.145–41.311.831, omvendt-strengMTRF1Diagram af SLC25A15: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 13Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 40.789.611–40.789.663, 53 baserExon 2: 40.793.158–40.793.281, 124 baserExon 3: 40.799.057–40.799.315, 259 baserExon 4: 40.805.118–40.805.255, 138 baserExon 5: 40.807.294–40.807.463, 170 baserExon 6: 40.808.438–40.808.596, 159 baserExon 7: 40.809.543–40.812.460, 2.918 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 22,9 kb; 906 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC25A15

71

positioner i SLC25A15, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

21 af dem (30 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 22,9 kb af SLC25A15, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC25A15-genet: solute carrier family 25 member 15. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. SLC25A15-genet: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc25a15

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test