Gen
NFU1
NFU1 iron-sulfur cluster scaffold
- HGNC 16287(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169599(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 27247(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p13.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 69.396.126–69.437.435 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 41,3 kb
- Protein
- 254 aminosyrer
- Også kendt som
- CGI-33, NifU, NIFUC
- Tidligere symboler
- HIRIP5
- MANE Select-transkript
- ENST00000410022.7NM_001002755.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NFU1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NFU1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NFU1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,9 kb af genets 41,3 kb; 765 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NFU1
10
positioner i NFU1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 41,3 kb af NFU1, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.
Træk knyttet til NFU1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NFU1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Clonus
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to walk
- Elevated brain choline level by MRS
- Elevated brain lactate level by MRS
- Generalized-onset seizure
Vis 21 træk mere
- Jerking
- Leg paralysis
- Lethargy
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Motor regression
- Numbness
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Brisk reflexes
- Encephalopathy
- Global developmental delay
- Knee clonus
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Epilepsy
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NFU1-genet: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nfu1
Dante Labs. NFU1-genet: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nfu1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger