ARL6IP1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Hereditær spastisk paraplegi

  • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

    Et af 66 gener, der er knyttet til det

    Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Arvelige neurodegenerative sygdomme

  • KIF5A-relateret neurodegenerativ sygdomAutosomal dominant

    Et af 372 gener, der er knyttet til det

    Forårsaget af ændringer i den ene kopi af KIF5A, som koder for et motorprotein med en hale, der binder last. Forskellige typer ændringer fører til forskellige sygdomme: hereditær spastisk paraplegi type 10, en aksonal form for Charcot-Marie-Tooths sygdom og amyotrofisk lateral sklerose (ALS).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Behandlingen er symptomatisk og afhænger af sygdomsbilledet og omfatter fysioterapi, medicin mod spasticitet og tværfaglig ALS-behandling. Hvert barn af en berørt person har 1 ud af 2 chance for at arve ændringen; genetisk rådgivning hjælper familier med at forstå dette.

Sådan er ARL6IP1 opbygget

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 9,9 kb; 612 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ARL6IP1

ClinVar pathogenic variants (5)

The ARL6IP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 3
• Sandsynligvis patogen 2

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 2 sygdomme
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeler 2 sygdomme
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deler 2 sygdomme
• AMFRautocrine motility factor receptorDeler 2 sygdomme
• AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Deler 2 sygdomme
• AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Deler 2 sygdomme
• AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Deler 2 sygdomme
• AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Deler 2 sygdomme
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deler 2 sygdomme
• ATL1atlastin GTPase 1Deler 2 sygdomme
• ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Deler 2 sygdomme
• B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til ARL6IP1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ARL6IP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.

Citér denne side