Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ATL1

atlastin GTPase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q22.1
Koordinater
Kromosom 14: 50.560.145–50.633.045 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 72,9 kb
Protein
558 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
FSP1, AD-FSP
Tidligere symboler
SPG3, SPG3A
MANE Select-transkript
ENST00000358385.12NM_015915.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelige sensoriske og autonome neuropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom neuropati

      En gruppe neuropatier, herunder familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smerteufølsomhed (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Beskyttelse mod ubemærkede skader, forbrændinger og infektioner, håndtering af autonome symptomer og bærertest for slægtninge (familiær dysautonomi indgår i screening for bærere blandt askenasiske jøder).

  • Hereditær spastisk paraplegi

    • Hereditær spastisk paraplegi 3aAutosomal dominant

      Enhver hereditær spastisk paraplegi, hvor sygdommen skyldes en mutation i genet ATL1.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

      Et af 66 gener, der er knyttet til det

      Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ATL1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved ATL1. ATL1 og 11 gener i nærheden på kromosom 14, fra 50.096.595 til 51.096.594.Kromosom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbVCPKMT: 50.108.631–50.116.600, omvendt-strengVCPKMTSOS2: 50.116.801–50.231.930, omvendt-strengSOS2L2HGDH: 50.237.563–50.312.243, omvendt-strengL2HGDHDMAC2L: 50.311.516–50.356.756, fremadrettet-strengDMAC2LCDKL1: 50.326.265–50.416.461, omvendt-strengCDKL1MAP4K5: 50.417.845–50.561.126, omvendt-strengMAP4K5ATL1: 50.560.145–50.633.045, fremadrettet-strengATL1SAV1: 50.626.616–50.668.600, omvendt-strengSAV1NIN: 50.719.763–50.832.038, omvendt-strengNINPYGL: 50.857.891–50.944.734, omvendt-strengPYGLABHD12B: 50.872.046–50.904.970, fremadrettet-strengABHD12BTRIM9: 50.975.254–51.096.084, omvendt-strengTRIM9Diagram af ATL1: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 50.560.145–50.560.299, 155 baserExon 2: 50.587.831–50.588.078, 248 baserExon 3: 50.590.941–50.591.075, 135 baserExon 4: 50.591.535–50.591.639, 105 baserExon 5: 50.593.846–50.593.896, 51 baserExon 6: 50.595.576–50.595.632, 57 baserExon 7: 50.613.259–50.613.351, 93 baserExon 8: 50.614.373–50.614.511, 139 baserExon 9: 50.620.599–50.620.726, 128 baserExon 10: 50.621.843–50.621.899, 57 baserExon 11: 50.623.177–50.623.248, 72 baserExon 12: 50.628.031–50.628.462, 432 baserExon 13: 50.629.995–50.630.009, 15 baserExon 14: 50.632.229–50.633.045, 817 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 72,9 kb; 1.677 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATL1

77

positioner i ATL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 72,9 kb af ATL1, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATL1-genet: atlastin GTPase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atl1

Vancouver

Dante Labs. ATL1-genet: atlastin GTPase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atl1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test