Gen
REEP1
receptor accessory protein 1
- HGNC 25786(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000068615(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 65055(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p11.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 86.213.993–86.337.626 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 123,6 kb
- Protein
- 284 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ13110, SPG31, Yip2a
- Tidligere symboler
- C2orf23
- MANE Select-transkript
- ENST00000538924.7NM_001371279.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs REEP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
- Distal hereditær motorisk neuropati
Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Spinal muskelatrofi
En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling
Bredere grupperinger
Hereditær spastisk paraplegi
- Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)
Et af 66 gener, der er knyttet til det
Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er REEP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4 kb af genets 123,6 kb; 855 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest REEP1
60
positioner i REEP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 123,6 kb af REEP1, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.
Træk knyttet til REEP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, REEP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Axonal degeneration
- Babinski sign
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
Vis 14 træk mere
- Peripheral neuropathy
- Brisk reflexes
- Abnormal gait
- Decreased sensation in extremities
- Impaired proprioception
- Impaired vibratory sensation
- Motor polyneuropathy
- Overactive lower leg reflex
- Unsteady walk
- Upper limb hyperreflexia
- Bulbar signs
- Difficulty articulating speech
- Increased reflexes
- Abnormal motor nerve conduction velocity
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). REEP1-genet: receptor accessory protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/reep1
Dante Labs. REEP1-genet: receptor accessory protein 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/reep1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger