AtlasGen
GBE1
1,4-alpha-glucan branching enzyme 1
- HGNC 4180↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000114480↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2632↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p12.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 81.489.703–81.761.645 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 271,9 kb
- Protein
- 702 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000429644.7NM_000158.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gbe1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs GBE1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Glykogenlagringssygdom
- Glykogenlagringssygdom type IVAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i GBE1, med forløb fra progressiv leversygdom i barndommen til voksen polyglucosankropssygdom, som påvirker nerver og blære.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Viden vejleder kontrol af lever og nervesystem og, ved alvorlige leverformer, planlægning af transplantation.
Sådan er GBE1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,9 kb af genets 271,9 kb; 2.109 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af GBE1
1Lav
Hvor svært GBE1 er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af GBE1s exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.1,3 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.10 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
230
positioner i GBE1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.
En helgenomsekventering dækker alle 271,9 kb af GBE1, inklusive introner, ikke kun de 2,9 kb af exoner.
Træk knyttet til GBE1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GBE1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic paraplegia
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle weakness
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- EMG abnormality
- Limitation of joint mobility
- Muscle spasm
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.18-e609d43e.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GBE1-genet: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gbe1
Dante Labs. GBE1-genet: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gbe1
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger