Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SPART

spartin

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q13.3
Koordinater
Kromosom 13: 36.301.638–36.346.394 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 44,8 kb
Protein
666 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0610, TAHCCP1
Tidligere symboler
SPG20
MANE Select-transkript
ENST00000438666.7NM_015087.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SPART opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 13, med en klamme ved SPART. SPART og 7 gener i nærheden på kromosom 13, fra 35.824.016 til 36.824.015.Kromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbDCLK1: 35.768.652–36.132.164, omvendt-strengDCLK1SOHLH2: 36.168.217–36.214.588, omvendt-strengSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36.168.794–36.297.842, omvendt-strengCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36.222.004–36.297.873, omvendt-strengCCDC169SPART: 36.301.638–36.346.394, omvendt-strengSPARTCCNA1: 36.431.511–36.442.959, fremadrettet-strengCCNA1SERTM1: 36.673.798–36.698.457, fremadrettet-strengSERTM1RFXAP: 36.819.188–36.848.169, fremadrettet-strengRFXAPDiagram af SPART: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 13Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 36.301.638–36.304.632, 2.995 baserExon 8: 36.312.145–36.312.235, 91 baserExon 7: 36.312.319–36.312.477, 159 baserExon 6: 36.314.227–36.314.421, 195 baserExon 5: 36.326.575–36.326.698, 124 baserExon 4: 36.329.362–36.329.517, 156 baserExon 3: 36.331.399–36.331.596, 198 baserExon 2: 36.335.021–36.335.832, 812 baserExon 1: 36.346.225–36.346.394, 170 baser9864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,9 kb af genets 44,8 kb; 2.001 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SPART

    14

    positioner i SPART, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 44,8 kb af SPART, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SPART-genet: spartin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/spart

    Vancouver

    Dante Labs. SPART-genet: spartin [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/spart

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test