Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q24.31
Koordinater
Kromosom 12: 123.233.436–123.257.960 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 24,5 kb
Protein
166 aminosyrer
Også kendt som
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Tidligere symboler
C12orf65
MANE Select-transkript
ENST00000253233.6NM_152269.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Et af 69 gener, der er knyttet til det

      En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er MTRFR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved MTRFR. MTRFR og 21 gener i nærheden på kromosom 12, fra 122.745.698 til 123.745.697.Kromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR: 122.752.824–122.771.394, fremadrettet-strengDENRCCDC62: 122.774.517–122.827.528, fremadrettet-strengCCDC62HIP1R: 122.834.453–122.862.961, fremadrettet-strengHIP1RVPS37B: 122.865.328–122.896.140, omvendt-strengVPS37BABCB9: 122.918.478–122.981.649, omvendt-strengABCB9OGFOD2: 122.974.580–122.980.044, fremadrettet-strengOGFOD2ARL6IP4: 122.980.045–122.983.480, fremadrettet-strengARL6IP4PITPNM2: 122.983.480–123.151.666, omvendt-strengPITPNM2MPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, omvendt-strengMPHOSPH9MTRFR: 123.233.436–123.257.960, fremadrettet-strengMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, omvendt-strengCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, omvendt-strengSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, fremadrettet-strengKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, omvendt-strengRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, fremadrettet-strengSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, omvendt-strengRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, fremadrettet-strengTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, fremadrettet-strengDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, omvendt-strengEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, fremadrettet-strengGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, fremadrettet-strengTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, fremadrettet-strengATP6V0A2Diagram af MTRFR: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 2: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 123.233.436–123.233.531, 96 baserExon 2: 123.253.647–123.253.956, 310 baserExon 3: 123.256.813–123.257.960, 1.148 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 24,5 kb; 501 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MTRFR

15

positioner i MTRFR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 24,5 kb af MTRFR, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MTRFR-genet: mitochondrial translation release factor in rescue. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. MTRFR-genet: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mtrfr

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test