Træk
Coronal craniosynostosis
Premature closure of the coronal suture of skull.
Resumé
- Også kaldet
- Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Coronal craniosynostosis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test24 gener knyttet til Coronal craniosynostosis
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Coronal craniosynostosis ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Altid | I 10 tilstande |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Altid | I 1 tilstand |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Altid | I 1 tilstand |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Altid | I 2 tilstande |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Altid | I 2 tilstande |
| ALX4ALX homeobox 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ERFETS2 repressor factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTSKcathepsin K | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EFNB1ephrin B1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger