Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Metopic synostosis

Premature fusion of the metopic suture.

HPO HP:0011330

Resumé

Også kaldet
Metopic craniosynostosis, Metopic suture craniosynostosis
Kropssystem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

28 gener knyttet til Metopic synostosis

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Metopic synostosis ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3AltidI 1 tilstand
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1AltidI 2 tilstande
GON4Lgon-4 likeAltidI 1 tilstand
GPC3glypican 3AltidI 1 tilstand
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaAltidI 1 tilstand
NFIAnuclear factor I AAltidI 1 tilstand
PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1AltidI 1 tilstand
UBAP2Lubiquitin associated protein 2 likeAltidI 1 tilstand
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
PTCH1patched 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SIX2SIX homeobox 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CDK8cyclin dependent kinase 8Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DDB1damage specific DNA binding protein 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DIAPH1diaphanous related formin 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ERFETS2 repressor factorNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
FBXO11F-box protein 11Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GLI3GLI family zinc finger 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KNogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
MSX2msh homeobox 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
OTUD5OTU deubiquitinase 5Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
POLR1ARNA polymerase I subunit ANogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SONSON DNA and RNA binding proteinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TMEM216transmembrane protein 216Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
WDR35WD repeat domain 35Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormality of the metopic suture

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test