Træk
Enlargement of craniofacial bones
Klinisk navn: Craniofacial hyperostosis
Excessive growth of the craniofacial bones.
Resumé
- Også kaldet
- Excessive bone growth of the skull and face, Excessive growth of craniofacial bones, Overgrowth of craniofacial bones, Thick craniofacial bones, Hyperostosis of craniofacial bones, Increased ossification of craniofacial bones
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Enlargement of craniofacial bones, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test24 gener knyttet til Enlargement of craniofacial bones
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Enlargement of craniofacial bones ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| SOSTsclerostin | Altid | I 3 tilstande |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SP7Sp7 transcription factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger