Træk
Abnormal shape of brainstem
Klinisk navn: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormal shape of brainstem, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test52 gener knyttet til Abnormal shape of brainstem
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal shape of brainstem ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Altid | I 1 tilstand |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| CUX2cut like homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| DNM1dynamin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ENGendoglin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| FKRPfukutin related protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOXH1forkhead box H1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GAS1growth arrest specific 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 12 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| ATXN1ataxin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 gener
- Brain stem compression14 gener
- Abnormal pons morphology10 gener
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 gener
- Kinked brainstem6 gener
- Brainstem dysplasia4 gener
- Abnormal medulla oblongata morphology3 gener
- Abnormal brainstem white matter morphology1 gen
- Enlarged tectum1 gen
- Midline brainstem cleft1 gen
- Absent/small brainstem
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger