Træk
Interrupted aortic arch
Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.
Resumé
- Også kaldet
- Atretic transverse aortic arch
- Kropssystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Interrupted aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test22 gener knyttet til Interrupted aortic arch
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Interrupted aortic arch ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYRFmyelin regulatory factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GATA6GATA binding protein 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PLXND1plexin D1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 3 tilstande |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXF1forkhead box F1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger