Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Resumé
- Også kaldet
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
Split handHP:0001171
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Split hand, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test64 gener knyttet til Split hand
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Split hand ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Altid | I 1 tilstand |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Altid | I 2 tilstande |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Altid | I 3 tilstande |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Altid | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Altid | I 1 tilstand |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Meget ofte (80–99 %) | I 6 tilstande |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| LSSlanosterol synthase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH1notch receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDH3cadherin 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTSDcathepsin D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
Vis 24 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NXNnucleoredoxin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Nogle gange (5–29 %) | I 4 tilstande |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WNT10BWnt family member 10B | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EGR2early growth response 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| JPH1junctophilin 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MPZmyelin protein zero | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| NEFLneurofilament light chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PRXperiaxin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SBF2SET binding factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger