Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Papilledema

Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure.

HPO HP:0001085

Resumé

Kropssystem
Abnormality of the eye

29 gener knyttet til Papilledema

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Papilledema ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
IFT172intraflagellar transport 172AltidI 1 tilstand
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaAltidI 1 tilstand
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3AltidI 2 tilstande
SLC4A2solute carrier family 4 member 2AltidI 1 tilstand
SOSTsclerostinAltidI 2 tilstande
UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1AltidI 1 tilstand
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CTNNB1catenin beta 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase AOfte (30–79 %)I 2 tilstande
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CCND1cyclin D1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MMP14matrix metallopeptidase 14Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MMP2matrix metallopeptidase 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SMOsmoothened, frizzled class receptorNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TERTtelomerase reverse transcriptaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TRAF7TNF receptor associated factor 7Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
IDSiduronate 2-sulfataseIkke registreretI 1 tilstand
TP53tumor protein p53Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal optic disc morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test