Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Limb dystonia
A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the limbs.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
Limb dystoniaHP:0002451
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Limb dystonia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test73 gener knyttet til Limb dystonia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Limb dystonia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Altid | I 1 tilstand |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Altid | I 1 tilstand |
| DDCdopa decarboxylase | Altid | I 1 tilstand |
| NAV3neuron navigator 3 | Altid | I 1 tilstand |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Altid | I 2 tilstande |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Altid | I 1 tilstand |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Altid | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| THAP1THAP domain containing 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANO3anoctamin 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOXH1forkhead box H1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| GAS1growth arrest specific 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| GNALG protein subunit alpha L | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| HPCAhippocalcin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 33 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| THtyrosine hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger