Træk

Dysostosis multiplex

Kropssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/dysostosis-multiplex.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Læs de gener, der er knyttet til Dysostosis multiplex, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

22 gener knyttet til Dysostosis multiplex

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Dysostosis multiplex ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
FUCA1alpha-L-fucosidase 1	Altid	I 2 tilstande
GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	Altid	I 1 tilstand
GLB1galactosidase beta 1	Altid	I 4 tilstande
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Altid	I 2 tilstande
IDUAalpha-L-iduronidase	Altid	I 3 tilstande
NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase	Altid	I 1 tilstand
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	Altid	I 2 tilstande
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
GUSBglucuronidase beta	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1	Meget ofte (80–99 %)	I 2 tilstande
NEU1neuraminidase 1	Meget ofte (80–99 %)	I 4 tilstande
IDSiduronate 2-sulfatase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
AGAaspartylglucosaminidase	Ikke registreret	I 1 tilstand
ARSBarylsulfatase B	Ikke registreret	I 1 tilstand
CTSAcathepsin A	Ikke registreret	I 1 tilstand
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma	Ikke registreret	I 1 tilstand
GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	Ikke registreret	I 1 tilstand
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	Ikke registreret	I 1 tilstand
SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase	Ikke registreret	I 1 tilstand
SUMF1sulfatase modifying factor 1	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormally shaped skeletal

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.