Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Narrowing of blood vessel below aortic heart valve

Klinisk navn: Subvalvular aortic stenosis

A fixed form of obstruction to blood flow across the left-ventricular outflow tract related to stenosis (narrowing) below the level of the aortic valve.

HPO HP:0001682

Resumé

Også kaldet
Subaortic stenosis
Kropssystem
Abnormality of the cardiovascular system

21 gener knyttet til Narrowing of blood vessel below aortic heart valve

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Narrowing of blood vessel below aortic heart valve ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effectorMeget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
CEP57centrosomal protein 57Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ZIC3Zic family zinc finger 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
BUB3BUB3 mitotic checkpoint proteinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
FOCADfocadhesinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GNB2G protein subunit beta 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
HDAC4histone deacetylase 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SYT2synaptotagmin 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NKX2-5NK2 homeobox 5Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
CAV3caveolin 3Ikke registreretI 1 tilstand
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Ikke registreretI 1 tilstand
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Ikke registreretI 1 tilstand
MYH6myosin heavy chain 6Ikke registreretI 1 tilstand
MYH7myosin heavy chain 7Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal left ventricular outflow tract morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test