AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Træk
Holoprosencephaly
Holoprosencephaly is a structural anomaly of the brain in which the developing forebrain fails to divide into two separate hemispheres and ventricles.
Resumé
- Også kaldet
- Single brain ventricle
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/holoprosencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameHoloprosencephalyHP:0001360
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Læs de gener, der er knyttet til Holoprosencephaly, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test59 gener knyttet til Holoprosencephaly
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Holoprosencephaly ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Altid | I 1 tilstand |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Altid | I 1 tilstand |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CEP57centrosomal protein 57 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| FOXH1forkhead box H1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GAS1growth arrest specific 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 3 tilstande |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HOXA2homeobox A2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 19 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIX3SIX homeobox 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| FOXA2forkhead box A2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| HESX1HESX homeobox 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| LHX4LIM homeobox 4 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger