Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Cavity within brain

Klinisk navn: Porencephalic cyst

A cavity within the cerebral hemisphere, filled with cerebrospinal fluid, that communicates directly with the ventricular system.

HPO HP:0002132

Resumé

Kropssystem
Abnormality of the nervous system

32 gener knyttet til Cavity within brain

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Cavity within brain ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
ESAMendothelial cell adhesion moleculeAltidI 1 tilstand
ADARadenosine deaminase RNA specificMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TREX1three prime repair exonuclease 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
COL4A2collagen type IV alpha 2 chainOfte (30–79 %)I 2 tilstande
COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NEK1NIMA related kinase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NOTCH1notch receptor 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Nogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Ikke registreretI 1 tilstand
GPX4glutathione peroxidase 4Ikke registreretI 1 tilstand
LAMB1laminin subunit beta 1Ikke registreretI 1 tilstand
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinIkke registreretI 1 tilstand
TCTN3tectonic family member 3Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal cerebral morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test