Træk
Abnormality of the skull
Klinisk navn: Abnormal skull morphology
An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of the neurocranium (with eight cranial bones) and the viscerocranium (facial skeleton) that comprises fourteen facial bones with the mandible as its largest bone.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormality of the skull bones
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormality of the skull, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test43 gener knyttet til Abnormality of the skull
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormality of the skull ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH2notch receptor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP57centrosomal protein 57 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBLN5fibulin 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 3 gener mere
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
- Abnormality of cranium17 gener
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 gener
- Abnormal sella turcica morphology5 gener
- Abnormality of facial bones3 gener
- Abnormality of the skull base3 gener
- Abnormal temporal bone morphology2 gener
- Craniofacial dysostosis2 gener
- Abnormal mastoid morphology1 gen
- Abnormal foramen magnum morphology
- Abnormal morphology of bony orbit of skull
- Abnormality of bone formation of cranium
- Abnormality of skull size
- Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
- Cephalocele
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger